苯丙酮酸尿症是什么病?
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苯丙酮酸尿症是什么病?
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。对苯丙酮尿症的根治,寄希望与基因疗法,但目前基因疗法尚处于研究阶段。
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