克拉伯病的诊断
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克拉伯病的诊断
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克拉伯病的诊断特征是:脑脊液中蛋白质含量异常增高;神经传导速率降低;脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活的检测,通常采用外周血白细胞进行;产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。应与神经鞘磷脂沉积病婴儿型Gaucher病Tay-Sachs病、Farber病、嗜苏丹性脑白质营养不良等疾病相鉴别。
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