黏多糖I(H/S)型如何诊断检查
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黏多糖I(H/S)型如何诊断检查
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诊断除上述症状和x线骨骼变化外,可作下列实验室检查,对非典型病例更需要:①约半数病例,周围血或骨髓的白细胞瑞氏或吉姆萨染色时,可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等、形状不同的异常颗粒,往往成丛分布,有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒,后经组织化学证实为黏多糖。②皮肤成纤维细胞培养亦有同样的异常染色颗粒。③病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸。
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