黏多糖贮积症Ⅵ型怎么诊断
关于黏多糖病的问题:
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么诊断
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您好,诊断:本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly 小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
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