1. 首页 / 健康 / 

脐膨出-巨舌-巨躯综合征如何诊断检查

关于巨舌症的问题:

脐膨出-巨舌-巨躯综合征如何诊断检查

收集于网络,仅供参考

诊断检查:实验室检查有血糖低而胰岛素增高特点。注射葡萄糖,可刺激胰岛素分泌增多。外周红细胞增多,有的血钙降低。鉴别诊断:脐疝一巨舌一巨人症需要和下面疾病鉴别:一、卷毛病Menkes(1962)首先报道,患者多为男性,身材矮胖,眉毛纷乱,上唇弓形,发色淡而无光泽,易折断,残留脆弱的短发。组织中缺铜,血清铜蓝蛋白或血铜浓度降低,胃肠道铜吸收障碍。为XR遗传。二、磷酸脂酶过少症表现为颅缝早闭,齿脱落,成人型也有骨胳畸形,尤其是长骨成弓形,可有韧带和软骨钙化,碱性磷酸酶活性降低。呈AR遗传,成人型为AD遗传。三、急性间歇性卟啉病又名尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏症(uroporhyrinogenⅠsyn-thetasedeficiency),是3种肝性卟啉病中的一种。四、“快乐木偶综合征呈AR遗传。又称安琪儿综合征(angelmansyndrome)。