遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的症状
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遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的症状多自童年、少年或青春期出现,男性多见,下肢远端肌肉萎缩无,渐向上蔓延并加重,一般超越膝部至大腿下1/3处停止发展,患者快步或跑步困难,数年后渐见上肢与下肢出现过程相似的萎缩无,但甚少超越肘关节。典型病例查体多见双下肢似倒置的酒瓶状或鹤腿状。肌减退亦以远端为著,但与其他病种相比,肌减退程度不如萎缩明显,仅踝以下肌显著减退,致部分患者需戴护踝保护。弓形足,爪状或槌状趾明显。踝反射随病情进展先迟钝,以后消失;其他病变范围内的腱反射亦相应减弱。上肢肌减弱不著;除晚期病例外,手肌弱,影响握和部分精巧动作者,一般都不妨碍生活。有感觉障碍的部分病例多表现手足痛觉、触觉减退,肢端疼痛、紫绀、少汗、皮温低,亦可有深感觉障碍。少数患者有眼球震颤、瞳孔不等大、视网膜变性、视神经萎缩等眼部表现。
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