黏多糖贮积症Ⅳ型如何诊断检查
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黏多糖贮积症Ⅳ型如何诊断检查
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诊断检查:10岁前黏多糖贮积症Ⅳ型患病者尿中KS和CS排泄量多,年龄较长者KS的排出量可以在正常范围内。测定白细胞或成纤维细胞的酶缺乏可确诊。鉴别诊断:黏多糖贮积症Ⅳ型须与MPSIH型和脊椎骨骺发育不良症鉴别。MPSIH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症(α-iduro-nidasedeficiency),新生儿发病率为1×10-5。1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背,进行性发育迟缓,舟状头等。10岁前后死于感染或心力衰竭。
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