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先天性肾上腺皮质增生症为什么骨

关于的问题:

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):先天性肾上腺皮质增生症为什么骨龄超前,谢谢~曾经治疗情况和效果:无想得到怎样的帮助:这个现象的解释

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病情分析:发病机制在正常情况下,下丘脑分泌的CRH和垂体分泌的ACTH能促进肾上腺皮质细胞增生、激素合成和分泌,当血中皮质醇达到一定浓度时,即通过反馈机制使CRH和ACTH分泌减少。若在类固醇激素合成途径中任何一个酶发生缺陷时,都会使血中皮质醇浓度降低,负反馈作用消失,以致ACTH分泌增加,刺激肾上腺皮质增生;同时酶缺陷导致前体中间代谢产物增多,经旁路代谢可致雄激素产生过多。由于醛固酮合成和分泌在常见类型的CAH中亦大多同时受到影响,故常引起血浆肾素活性(PRA)增高。2.产前诊断因CAH是常染色体隐性遗传病,每生育一胎就有1/4概率为CAH患者。因此,对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断,并及时给孕妇地塞米松进行胎儿预防性治疗。①21-OHD通常在孕9~11周取绒毛膜(CVS)活检进行胎儿细胞DNA分析,孕16~20周取羊水(AF)检测孕三醇、17-OHP等生化项目。由于大部分非典型21-OHD患儿出生后17-OHP水平未明显升高,因而无法通过新生儿筛查而发现基因检测是此型患儿唯一早期诊断的手段。②11β-OHD产前诊断类似21-OHD,主要测定羊水DOC及取绒毛膜进行相关基因分析。

 肾上腺合成3种类固醇:①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种);②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种);③雄激素。

发病机制在正常情况下下丘脑分泌的和垂体分泌的能促进肾上腺皮质细胞增生、激素合成和分泌当血中皮质醇达到一定浓度时即通过反馈机制使分泌减少若在类固醇激素合成途径中任何一个酶发生缺陷时都会使血中皮质醇浓度降低负反馈作用消失以致分泌增加刺激肾上腺皮质增生;同时酶缺陷导致前体中间代谢产物增多经旁路代谢可致雄激素产生过多由于醛固酮合成和分泌在常见类型的中亦大多同时受到影响故常引起血浆肾素活性增高。